MPS I - Hurler, Hurler-Scheie, Scheie

MPS I finns i tre versioner: Hurler, Hurler-Scheie och Scheie. Hurler-barnen har karakteristiska anletsdrag, stor tunga, trånga luftvägar (ljudlig
andning), hjärtproblem och kortväxthet, ledstelhet och skelettmissbildningar, klohänder, förstorad mjälte och lever, ofta hörsel-
och synnedsättningar, mental retardation och kort livslängd (upp till 10 år). Hurler-Scheie och Scheie är mindre allvarliga former. I Scheie-versionen förekommer ingen mental påverkan och patienterna når vuxen ålder.

Benmärgstransplantation före 20 månaders ålder kan bland annat stoppa mental påverkan.
Enzymbehandling finns för MPS I sedan juni 2003 i EU
 

Det finns 7 kända barn med MPS I i Sverige

Ladda ner hela den informativa broshyren som pdf om MPS I och läs mer här Hurler broshyren