MPS II - Hunters sjukdom

Sjukdomen finns i en mild och en svår variant. Den svåra varianten ger påverkan på det centrala nervsystemet vilket påverkar bland annat den kognitiva förmågan, intellektet och utvecklingen. Den milda varianten ger ingen eller liten påverkan på CNS men kroppen kan drabbas olika svårt oavsett påverkan på CNS. Patienterna har ett mer eller mindre karakteristiskt utseende, förstorad mjälte och lever, hjärt- och lungproblem, sammandragningar (kontrakturer) på alla leder, klohänder, ofta
hörselproblem. Patienterna har olika livslängd beroende på svårighetegrad. Sjukdomen drabbar enbart pojkar.
 
Enzymbehandling är godkänt för Hunters sjukdom sedan januri 2007 i EU länderna
 
Det finns 6 kända fall i Sverige.

Ladda ner hela den informativa broshyren om Hunters sjukdom här i pdf format Hunter broshyren