MPS IIl - Sanfilippos sjukdom

Det finns fyra typer av Sanfilippo: A, B, C och D. Barnen blir normallånga och har inte ett så karakteristiskt utseende som vid MPS I och II.
Sanfilippo-barnen har ofta tjockt grovt hår och buskiga ögonbryn. De flesta blir överaktiva i förskoleåldern och får svåra sömnproblem och beteendestörningar. Senare blir de passiva och kan förlora talförmågan och förmågan att gå och svälja.
 
Eftersom man ännu inte löst gåtan med hur man skall få enzymet förbi blodhjärnbarriären (barriären i hjärnan som skyddar den mot främmande ämnen) så har man avvaktat med att framställa enzym eftersom Sanfilippobarnens huvudproblem kommer från det centrala nervsystemet, men mycket forskning pågår på det här området
 
12 kända individer finns i Sverige.

För att läsa mer om Sanfilippos sjukdom ladda ner den informativa broshyren här i pdf format Sanfilippo broshyren