Rasmus

Har MPS II Hunters sjukdom, mild variant

Han föddes 1995 och diagostiserades 1998. Anledningen till att man lyckades diagnostisera honom var att han hade några epileptiska anfall när han hade feber och man upptäckte då vid ett tillfälle att levern och mjälten var förstorade, och levervärdena något förhöjda, varpå man påbörjade en utredning som bland annat innefattade en tunntarmsbiopsi eftersom man hade misstänkte gluten intolerans. Tyvärr var det inte gluten intolerans och man forsatte ta blodprover urinprover och till slut en hudbiopsi. Det visade sig vara en metabolisk sjukdom som enligt läkaren var obotlig, progredierande och livsförkortande. Vid diagnostillfället fanns det inga andra individer med sjukdomen i Sverige. Det hade funnits en pojk som hade gått bort strax innan Rasmus fick sin diagnos vilket inte var så uppmuntrande.

1999 kungjorde ett läkemedelbolag under en världskonferens i Wien att de lyckats producera enzymet som barnen inte själva kan producera och att de skulle påbörja studier på människor. I flera år väntade vi och visste att vi kapplöpte med tiden. Vi skrev 100 tals mail och var beredda att göra allt för att Rasmus skulle få vara med i läkemedelsstudien. Det var som vi såg det enda hoppet att få stopp på den här sjukdomen.Till slut efter många resor fram och tillbaka till Tyskland och England så kom Rasmus med i läkemedelsstudien i London i februari 2004. Detta innebar att vi åkte till London under ett och ett halvt år; varje torsdag för att få en infusion varje fredag på GOSH hospital. Var tredje månad åkte vi till Manchester under en vecka för att alla organen skulle kontrolleras för att se hur han och de andra barnen svarade på behandlingen.

Medicinen visade sig vara effektiv och blev godkänd i Europa 2007. Första året hade Rasmus varit i gruppen som fick placebo men sedan 2005 då alla 98 barnen i studien fick enzymet så har Rasmus hälsa inte försämrats på något sätt, bara förbättrats; hjärtat har nästan återgått till normal storlek, hjärtklaffarna slutade försämras och han behövde inte transplanatera dem. Hade Rasmus inte fått enzym så hade hela kroppen påverkats i en helt annan riktning

Rasmus visade sig ha en mild variant av sjukdomen, (vilket ingen kunde avgöra vid diagnostillfället, bara tiden kan avgöra det) det innebär att hans intellekt inte är påverkat. Han går i en vanlig klass och har lätt för sig i skolan. Hans största intresse är att läsa böcker och skriva rollspel på datorn. Han är stel i kroppen och kan inte räta ut några leder helt, han hör dåligt men det fungerar bra med hörapparater. Han har aldrig velat bli idrottsman eller något annat som kräver god fysik, allt han vill göra och bli kan han också nu göra.

Från och med december 2007 så får Rasmus sin enzymbehandling hemma via dropp pump och venport och det fungerar utmärkt. Nu kan han gå till skolan alla dagar i veckan och har ett nästan normalt liv. Dessutom så har han nu gått på tillväxthormon i snart ett år och har börjat växa bra igen.

Allt har gått så mycket bättre än vi någonsin vågade hoppas på och det ser ljust ut.