Marielle

Marielle ble födt i desember 2000. Hun hadde da klumpfot og hoftefeil. Vi gikk regelmessig til fysioterapaut, og töyde föttene hver dag.Hennes fysioterapaut kommenterte at hun syntes Marielle var ganske stiv i alle ledd.  Hun måtte operere da hun var ett år, og de forlenget akillessenen på den ene foten. Marielle hadde også traktbryst, men det ble ikke satt i sammenheng. Marielle var ofte trött, kunne sovne overalt og var alltid tett i nesen.Hun hadde også ofte öreverk. Da hun var ca. to år fikk hun fjernet adenoider, og etter dette ble hun mye bedre. Da Marielle var fire år oppdaget vi at hun plutselig ikke kunne rette ut alle fingrene. Vi gikk til legen som först mente at det var seneknuter. Hun hadde også et navlebrokk jeg ville at han skulle undersöke. Jeg spurte om det kunne ha en sammenheng med de andre problemene hun hadde hatt, og fikk da en henvisning til barneklinikken på sykehuset. Desverre sendte de brevet videre til kirugisk poliklinikk, som bare kunne vurdere navlebrokket, og vi måtte tilbake til huslegen for en ny henvisning til ortoped. Dette tok sin tid, og så ble vi sendt videre til håndkirug. Etter ultralyd av hendene misstenkte han at det kunne väre en stoffskiftesykdom og sendte oss videre til barneklinikken. Der tror jeg barnelegen misstenkte en mps-sykdom allerede förste gangen vi var der. Han kommenterte også at hun hadde grove ansiktstrekk. Da gjorde man også ultralyd av hjertet, og man kunne da se påleiring på klaffene. Det ble tatt urinpröve og blodpröver , og noen uker senere fikk Marielle diagnosen mps1 hurler syndrom.  Dette var i mars 2006, og Marielle var da 5 år. Siden september 2006 har Marielle fått enzymbehandling. Allerede etter den andre behandlingen merket vi stor forskjell, energien ökte, hun orket mye mere, sov bedre på nettene og snorket mindre. Hun er fortsatt stiv i leddene, men ellers er hun som alle andre sjuåringer. Hun trives kjempegodt på skolen, og har mange venner. Hun liker å danse, leke med vennene, ri og svömme. Man mener nå at hun har en mildere form av mps1, og at hun har gode prognoser.