Vad är MPS?

MPS syftar på mukopolysackaridos och är det ämne som lagras in hos individer med MPS-sjukdomar när man saknar ett speciellt enzym. På grund av en gendefekt är det brist på enzym som har som uppgift att bryta ner mukopolysackarider, följden blir att ämnet lagras in i nästan alla celler i kroppen, vilket påverkar många organ successivt.

Det finns 7 stycken olika MPS-diagnoser:

MPS-sjukdomarna är en grupp mycket sällsynta sjukdomar. Totalt finns det ca 75 individer med någon av MPS-sjukdomarna i Sverige. Sällsyntheten innebär en speciell problematik då kunskapen om sjukdomarna i vården och samhället är begränsad. En multiorganpåverkan innebär även många vårdkontakter som ofta inte samverkar, och många vårdinsatser som inte är samordnade, vilket innebär stort ansvar på familjerna att samordna vården, vara informationsbärare, och själva känna till vilka komplikationer som kan inträffa.

Image