MPS IV - Morquio

Mukopolysackaridos typ IV (MPS IV), även känd som Morquios sjukdom, är en ärftlig sjukdom som tillhör gruppen mukopolysackaridoser (MPS). De är sällsynta ämnesomsättnings­sjukdomar som beror på en brist på olika lysosomala enzymer, ämnen som deltar i nedbrytningen av olika substanser i kroppen. Sjukdomen leder till att det ämne som normalt bryts ner av enzymet ansamlas i kroppen och skadar olika organ. Mukopolysackaridos typ IV beskrevs första gången 1929 av barnläkaren Luis Morquio i Uruguay, som träffat på sjukdomen hos fyra barn i en familj som utvandrat från Sverige.

Sjukdomen finns i två former, typ A och typ B, med liknande sjukdomsbild men olika genetisk bakgrund. Typ A är vanligast. Variationen i sjukdomsbild och svårighetsgrad skiftar mycket mellan individer.

Symtomen domineras av påverkan på skelettet. Den intellektuella utvecklingen är normal. Barnen verkar till en början friska, men från ett till tre års ålder börjar förändringar i skelettet ge symtom. En allvarlig komplikation till sjukdomen är förskjutningar mellan ryggkotorna i nacken, med förträngning av ryggmärgen som följd. Hjärtat kan påverkas. Hörsel- och synnedsättning är vanligt.

Eftersom det finns risk för komplikationer i samband med narkos, måste en narkosläkare med god kännedom om MPS-sjukdomar göra en bedömning inför alla eventuella operationer.

Det finns ingen behandling som botar Morquios sjukdom, men internationellt finns det läkemedel som bromsar och lindrar sjukdomsförloppet för patienter med MPS IV typ A avsevärt. Behandlingen i Sverige inriktas på att behandla symtom och motverka medicinska komplikationer. Kontakt med flera olika specialister behövs och habiliteringsinsatser är viktigt.

Svenska MPS-föreningen bedriver ett aktivt påverkansarbete för att tillgängliggöra medicinen i Sverige.

Det finns 11 st personer med MPS IV - Morquio i Sverige