Personer med Sly (MPS VII) har brist på enzymet beta-glukuronidas. Det leder till att de mukopolysackarider som normalt bryts ner av enzymet inlagras i kroppen och skadar organ som skelettet, hjärtat, lungorna, hjärnan och ryggmärgen. Syn- och hörselnedsättning är vanligt. En del personer med sjukdomen har en intellektuell funktionsnedsättning.
Graden av enzymbrist påverkar hur svår sjukdomen är. Om sjukdomen är svår dör fostret eller det nyfödda barnet. Är sjukdomen lindrigare kommer symtomen senare, men oftast under barndomen.
Det går inte att bota sjukdomen, men med enzymbehandling kan det vara möjligt att till viss del bromsa sjukdomsutvecklingen. Personer med syndromet behöver samordnade insatser inom flera olika specialistområden där habilitering ingår.
Eftersom det finns en ökad risk för komplikationer i samband med narkos behöver en narkosläkare med kunskap om sjukdomen göra en bedömning inför en eventuell operation.
Kontaktperson(er) för diagnosen hittar du här: kontaktpersoner per diagnos