Behandling och vård

Enzymbehandling finns utvecklad och godkänd för Hurler, Hunter och Marateaux Lamy. Enzymbehandling kan stoppa upp progressen av sjukdomen i de flesta organ bortsett från det centrala nervsystemet, man kan även se förbättringar av många organ.

Benmärgstransplantation utförs på Hurler och Marateaux Lamy men rekommenderas inte för de andra MPS sjukdomarna. Benmärgstransplantation vid MPS I i ett tidigt skede kan rädda det centrala nervsystemet och många andra organ men skelettproblem kan ändå uppstå.

Mycket forskning pågår om hur man skall kunna behandla hjärnan och det centrala nervsystemet, mer om det finns att läsa under aktuell forskning.

MPS sjukdomar ger påverkan på många organ och det är viktigt att man känner till de komplikationer som kan inträffa så att man kan förebygga dem om möjligt, eller åtminstone kunna behandla dem på rätt sätt och i god tid.

Centrum för medfödda Metabola sjukdomar, Karolinska Universitetssjukhuset, Solna

Anna Steckséns gata 47

171 76 Stockholm

tel vx: 08-517 700 00

- Barnneurolog Karin Naess, karin.naess@ki.se

- Barnneurolog Sofia Ygberg

- Barnsjuksköterska Ylva Beckman

Drottning Silvias Barn och ungdomssjukhus i Göteborg

Barnneurologmottagningen

416 85 Göteborg

tel vx: 031-342 10 00

- Barnneurolog/Docent Niklas Darin, niklas.darin@vgregion.se

- Barnneurolog Kalliopi Sofou

- Barnneurolog Andri Savvidou

- Fysioterapeut Elke Schubert

- Arbetsterapeut Elle Odeus

Skånes Universitetssjukhus i Lund Barnmedicin

tel vx: 046-171000

- Barnneurolog/Docent Erik Eklund, erik.eklund@skane.se

Nationell högspecialiserad vård för medfödd metabol sjukdom

Nyföddhetsscreening

Tillståndsinnehavare (from 1 juli 2024 och tills vidare):

  • Region Skåne gm Skånes Universitetssjukhus - punkterna 3-5

  • Region Stockholm gm Karolinska Universitetssjukhuset - punkterna 1-5

  • Västra Götalandsregionen gm Sahlgrenska Universitetssjukhuset - punkterna 2-5