MPS VI - Marateaux Lamy

Personer med Marateaux Lamy (MPS VI) har brist på enzymet arylsulfatas B. Det leder till att mukopolysackarider som normalt bryts ner av enzymet inlagras i kroppen och skadar olika organ, främst skelettet, hjärtat och lungorna men också andra vävnader. Inlagringarna kan också påverka ryggmärgen och leda till andningssvårigheter och nedsatt muskelkraft i armarna och benen. Syn- och hörselnedsättning är vanligt. Graden av enzymbrist påverkar hur svår sjukdomen är. Den intellektuella utvecklingen påverkas inte.

Det går inte att bota mukopolysackaridos typ VI men med enzymbehandling går det att till viss del bromsa sjukdomsutvecklingen. Även stamcellstransplantation är en möjlig behandling. Personer med sjukdomen behöver samordnade insatser inom flera olika specialistområden där habilitering ingår.

Eftersom det finns en ökad risk för komplikationer i samband med narkos behöver en narkosläkare med kunskap om sjukdomen göra en bedömning inför en eventuell operation.

Det finns 10 stycken personer med MPS VI Maroteux-Lamy i Sverige