Sjukdomen finns i en mild och en svår variant. Den svåra varianten ger påverkan på det centrala nervsystemet vilket påverkar bland annat den kognitiva förmågan, intellektet och utvecklingen. Den milda varianten ger ingen eller liten påverkan på CNS men kroppen kan drabbas olika svårt oavsett påverkan på CNS. Patienterna har ett mer eller mindre karakteristiskt utseende, förstorad mjälte och lever, hjärt- och lungproblem, sammandragningar (kontrakturer) på alla leder, klohänder, ofta
hörselproblem. Patienterna har olika livslängd beroende på svårighetegrad. Sjukdomen drabbar nästan uteslutande pojkar, men även någon enstaka flicka har fått diagnosen.
Enzymbehandling är godkänd för Hunters sjukdom sedan januri 2007 i EU länderna
Det finns 13 personer med MPS II i Sverige.
Kontaktperson(er) för diagnosen hittar du här: kontaktpersoner per diagnos