MPS I finns i tre versioner: Hurler, Hurler-Scheie och Scheie.
Hurler-barnen har karakteristiska anletsdrag, stor tunga, trånga luftvägar (ljudlig andning), hjärtproblem och kortväxthet, ledstelhet och skelettmissbildningar, klohänder, förstorad mjälte och lever, ofta hörsel- och synnedsättningar, mental retardation och kort livslängd (upp till 10 år).
Hurler-Scheie och Scheie är mindre allvarliga former. I Scheie-versionen förekommer ingen mental påverkan och patienterna når vuxen ålder.
Benmärgstransplantation före 20 månaders ålder kan bland annat stoppa mental påverkan.
Enzymbehandling finns för MPS I sedan juni 2003 i EU
Det finns 22 personer med MPS I i Sverige
Kontaktperson(er) för diagnosen hittar du här: kontaktpersoner per diagnos