Det finns fyra typer av Sanfilippo: A, B, C och D. Barnen blir normallånga och har inte ett så karakteristiskt utseende som vid MPS I och II.
Sanfilippo-barnen har ofta tjockt grovt hår och buskiga ögonbryn. De flesta blir överaktiva i förskoleåldern och får svåra sömnproblem och beteendestörningar. Senare blir de passiva och förlorar vanltigtvis talförmågan och förmågan att gå och svälja.
Eftersom Sanfilippobarnens huvudproblem kommer från det centrala nervsystemet och man ännu inte löst gåtan med hur man skall få ett läkemedel eller enzym förbi blodhjärnbarriären (barriären i hjärnan som skyddar den mot främmande ämnen) så har man ännu inte lyckats ta fram några fungerande läkemedel eller enzymbehandlingar, men mycket forskning pågår på det här området
Det finns 17 personer med MPS III Sanfilippo i Sverige (av föreningen kända personer har 5 typ A, 3 typ B och 7 typ C)
Kontaktperson(er) för diagnosen hittar du här: kontaktpersoner per diagnos